بررسی شیوع نقص آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوزادان در بیمارستان های رسول اکرم (ص) و حضرت علی اصغر (ع) شهر تهران

زمینه: نقص آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) یک اختلال ژنتیکی می باشد و ارزیابی نوزادان از لحاظ وجود یا عدم وجود این نقص، یکی از اجزای مؤثر در بررسی سلامت عمومی در کشورهای مختلف محسوب می شود. از همین رو این مطالعه به منظور بررسی شیوع نقص آنزیم g6pd در نوزادان شهر تهران صورت گرفته است. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی روی 1226 نوزاد (585 پسر، 641 دختر) در سال 88 در بیمارستان رسول اکرم (ص) و حضرت علی‎اصغر (ع) صورت گرفت. فعالیت آنزیم g6pd به روش فلئورسنت لکه ای و ارزیابی کمی آنزیم با روش بیوتلر انجام شد. شاخص های وزن، سن، میزان بیلیروبین، نوع گروه خونی، تست کومبس مستقیم و شمارش رتیکولوسیت برای هر یک از نوزادان بررسی و ثبت گردید. اطلاعات حاصله با استفاده از نرم افزارspss ویرایش 16 و آزمون t (t student) و مربع کای (chi square) مورد تحلیل آماری قرار گرفت و (05/0>p) معنی دار در نظر گرفته شد. یافته ها: از 1226 نوزاد 27 نوزاد (2/2 درصد) (12 پسر، 15 دختر) کمبود آنزیم داشتند که از این 27 نوزاد 19 نوزاد هیپربیلی روبینمی داشتند. میزان فعالیت آنزیم g6pd در نوزادان نرمال 1/1±4/11 واحد بر گرم هموگلوبین بود اما در نوزادان دارای کمبود 63/0±2/2 واحد بر گرم هموگلوبین تعیین شد که اختلاف بین آنها معنی دار بود (027/0= p). میزان میانگین بیلی روبین در نوزادان نرمال 11/0±7/7 میلی گرم بر دسی‎لیتر بود اما در نوزادان دارای کمبود 1/1±1/13 میلی گرم بر دسی لیتر تعیین شد که اختلاف معنی داری نسبت به نوزادان نرمال داشت (047/0=p). از کل نوزادان در 22 نوزاد تعویض خون صورت گرفت که 8 نوزاد از آنها کمبود آنزیم داشتند. نتیجه گیری: با توجه به شیوع 2/2 درصدی کمبود آنزیم g6pd ضرورت ارزیابی نمونه های خونی جفت و آموزش مادران در معرض خطر به منظور جلوگیری از عوارض عصبی هیپربیلی روبینمی (کرنیکتروس) توصیه می گردد.